Soy madre de una niña de 4 años, Lía, que nació con graves afectaciones neurológicas. Me infecté durante el embarazo de Citomegalovirus, este bichito con nombre tan raro que es común en la sociedad pero del que apenas se oye hablar y creo que se debería informar más a las mujeres embarazadas.

El día 29.12.2019 jamás lo olvidaré. Cuando en mis oídos retumbaron de una llamada telefónica las palabras: Silvia, han llegado las pruebas genéticas de tu hijo, no son buenas, ¿ podéis venir hablar conmigo?
Se me puso un nudo en la garganta que no podía tragar y miedo, mucho miedo.
Silvia Declara

Buenas noches. Tengo un niño de 6 años y con 6 meses de nacido le han detectado Síndrome de West, tiene una triplicación en la neurona 14. Desde el día 17 de noviembre del 2016 que le detectaron la enfermedad ha sido mi lucha constante.
Muchas gracias por dejarme participar.

Soy Wendy, nutricionista y técnico de farmacia. Madre de 3 hermosos chicos, los 2 pequeños tienen artrogriposis distal. Mateo nació en el 2018, estuvo 13 meses en la UCI. Sergio nació en el 2020, estuvo 3 meses hospitalizado. Supimos el diagnóstico de Mateo con el nacimiento de Sergio...

Soy Maria Dolores Hernandez Sanchez, mama de Manu, un niño con 13 años afectado con una enfermedad rara.
Mi mayor lucha es esa gran montaña a la que se llaman, INCLUSION, en el sistema educativo. He derramado mas lagrimas por el sistema educativo que por el afrontamiento de su enfermedad.

A mi pequeña guerrera le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal Tipo1 (AME),una enfermedad rara degenerativa.Trabajamos a diario muy duro para lograr frenar la enfermedad y conseguir calidad de vida.Mi vida dio un giro radical aprendiendo a contrarreloj de un nuevo mundo el que quiero que conozcáis

Sufri malos tratos psicológicos por parte del padre de mi hijo, me separe de él cuando tenía mi hijo 2 años y a los 4 años fue diagnosticado de TEA de alto funcionamiento intelectual, yo tuve que renunciar a mi trabajo y mis proyectos para cuidar de mi hijo. ahora estoy intentando remontar con todo

Aitana,bebé arcoiris, nació un 8M. Con 6 meses dejó de crecer su cabeza. Diagnóstico de microcefalia y retraso en el desarrollo, a la espera resultados genéticos en busca de síndrome. Desde los 8 meses estamos en fisio y terapia ocupacional cada semana. Pronto,la operan para reestructurar su cráneo.

Marc tiene una cardiopatía llamada Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, es la más grave. Ha pasado por 3 cateterismos y 2 cirugías de corazón abierto, aún nos queda mucho camino por recorrer, más cirugías y ninguna de ellas definitiva.
Hago todo y más por él, pero a veces necesito ayuda.

Después de 2transplantes me dijeron q no seria madre.3 años después llegaba prematuramente mi milagro.Pero no se desarrollaba de forma típica, mi hijo es autista.Fue mi duro no saber entender a mi propio hijo.El cole es nuestro Everest, para su integración.Luchamos por una vida plena y feliz para él

Cuando nació Sayen, Lo primero nos dijeron los médicos fue: "vuestra hija no es normal" Sayen nació con Síndrome de Pallister-Killian, una enfermedad genética rara cuyos síntomas principales son: una hipotonia generalizada y una afectación neurológica severa. Muchas gracias por escucharme.
Beatriz

Kai es un bebé de 1 año con SD y desde febrero de este año con daños cerebrales graves. No tenemos diagnóstico. Contra todo pronóstico sigue vivo y con muchas ganas de seguir luchando por su vida. No seré yo quien tire la toalla. No sabemos cuál es su futuro pero podemos ayudar en su presente.

A mi hija con tan solo 2 añitos y medio, le diagnosticaron un tumor en la cabeza que no se puede operar, biopsia de 6h de quirofano,70semanas de quimio, a dia de hoy la enfermedad esta estable, ella tiene 5 añosy esta bien, pero vivir con el miedo de que en alguna revision el tumor haya despertado..

Mamá de @bebeciego por una enfermedad rara (LCA). Mi nene de dos años y medio tiene un retraso en el lenguaje y problemas de autorregulación por lo que valoramos un posible TEA. Vivo en la incertidumbre aceptando el duelo por su visión y construyendo un futuro.

Desde los 18 meses sabía que algo no iba bien, Sofía(que así se llama mi hija) aleteaba, no hablaba, no señalaba y no me miraba. Empezamos atención temprana con 24 meses, lucha con psicólogo, logopeda, psicomotricidad y aula ordinaria en el colegio. Su diagnóstico síndrome raro 7P.22.3p22.

Tengo tres hijas y un hijo. Mis dos hijas mayores (Elena cumple hoy 14 años) y Emma (tiene 11) sufren una grave discapacidad (del 100%). Son totalmente dependientes. Mis dos pequeños (Abril 5 y Enzo 3) nacieron por selección embrionaria. Si es difícil conciliar con hijos, imaginad con 4 y 2 con disc

No me veo con “capacidad” para participar después de todas las historias pero, haciendo honor al lema: juntas somos más fuertes. Mi hija tiene síndrome de williams, una mal llamada enfermedad rara.
Quiero reivindicar que cada persona es única y especial y que tenemos derecho a vivir en sociedad

Hace casi 10 años nació Izaro. Durante mucho tiempo he estado sin entender ni comprender a mi hija. El curso pasado comenzo mal para ella: casi fue víctima de bullying. Tras muchas sesiones de psicoterapia, detectaron que es un TEA. Ahora con gran esfuerzo vemos su evolución hacia una integración.

Iria y la polimicrogiria. La historia de una niña que nació en una pandemia mundial. Iria tiene una malformación neurológica, que le provoca retraso psicomotor, epilepsia e hipotonia severa. Sufrio una hidrocefália y lleva un botón gástrico.
Quiero que sepan quien somos y por lo que hemos pasado.

Me llamo Ana y tengo un peque que acaba de cumplir 5 años.Nacio de un embarazo sin complicaciones,enseguida llegaron los diagnósticos:parálisis cerebral grave,sordoceguera, crisis epilépticas y disfagia severa.Desde entonces atenderle es mi vida,poco más que sobrevivir y cuidarme para poder cuidarle

Soy una mamá de un niño de 8 años diagnósticado de TEA y Disfasia, luchando desde que el niño tenía 20 meses con un pediatra q me decía q al niño no le pasaba nada y que la culpa era mía, hasta terminando hoy en día con un colegio,su directora,q no cree el diagnóstico del niño y negarse a ponerle ay

Soy madre de 3 adolescentes. La mayor ahora tiene 19 años y desde los 12 empezó con problemas mentales (TCA, depresión). A partir de los 14 empieza con ingresos en unidades psiquiátricas y finalmente a los 18 le diagnostican Transtorno Límite de Personalidad (TLP). Actualmente está ingresada .

Sara vive con Fibrosis Quística y Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 que hasta hace 6 años era mortal.Ahora mi hija podrá sobrevivir gracias a terapias y una medicación que deberá tomar durante toda su vida para frenar su enfermedad ¿Caminará, podrá respirar mañana?Junt@s luchamos por conseguirlo.TQ

Fabián tenía cuatro meses cuando le diagnosticaron una anemia hemolitica y una hepatitis autoinmune. Casi dos meses ingresados , en los que la ansiedad te mata , pero cuando mira a los ojos de Fabián te olvidas. Con él aprendes el ahora, y tras un aprendizaje duro, aprendes que la vida es ahora.

Soy mamá de Inés y Manu, Inés tiene la anomalía de peters y Manu tiene TEA y trastorno de la conducta, la anomalía de peters es genético y por ello tiene una visión muy reducida debido a que sufre glaucoma entre otras cosas.
El TEA de Manu es adquirido y está médico con antipsicóticos.

Samuel es un niño con una enfermedad ultrarrara, el primer niño diagnosticado en España, sufre una Deleción del Cromosoma 9q21.13 La delección tiene diferentes patologías: discapacidad intelectual, epilepsia, autismo, trastorno grave de conducta, déficit de atención, hiperactividad e impulsividad.

Pues está andadura comenzó el 28/05/18, Ale nació y sobre los 18 meses nos dimos cuenta que algo no iba por su cauce. Con 2 añitos tras mucho insistir llegó Tea a nuestra vida, que en resumen es agendas visuales, logopedia, t.o.estimulacion, psicóloga y amor y besos a raudales! Habla con la mirada!

Desde hace 8 años soy la mamá de Vega, hay veces que me preguntan mi nombre y dudo. Mis hijos Vega y Juan nacieron en la semana 26, con solo 700gr, Juan no pudo con el peso de la vida y Vega es una niña temperamental e inteligente con parálisis cerebral, 2 años después la historia se repitió.

Mi hija tiene 17 años y (mal)vive con un trastorno de alimentación...Hemos tenido que aprender y conocer lo terrible q es esta enfermedad para hacernos una idea del camino q nos queda por recorrer, con esperanza siempre y mucha fuerza...pues ya hemos estado en el infierno helado, y no nos gusta...

Soy Maria de 37 años madre de Jimena una niña de 5 años diagnosticada de una enfermedad rara llamada Síndrome de Angelman. Es una enfermedad muy dura. Ella es la persona que más admiro en esta vida por todo lo que hace día a día. Nuestra vida cambió con el diagnóstico. Jimena es una niña feliz.

Soy Belén hace 13 años nació mi hija con una enfermedad rara, después de meses de hospital nos dicen que sin un trasplante no vivirá, su hermano el único que puede ayudarla no es compatible. Hoy tiene 13 años gracias a su donante, es ciega, mi lucha es que sea feliz y que el mundo vea que es una más

Escribo mi historia simplemente porque cuando yo la viví me sirvió de mucho tener a mi alrededor personas que me entendían por compartir cosas similares. Mi hijo tiene TEA, se lo diagnosticaron hace un año y medio. A día de hoy no tenemos atención temprana por la seguridad social.

Mi hijo tiene Síndrome de William, una enfermedad rara que afecta al desarrollo, él tiene 10 años y con esa edad debería tener amigos, pero los niños que se le acercan se aburren, hay terapeutas que hacen integración en el cole pero no podemos costearla ya que el IMAS también nos bajó la dependencia

En la revisión del 1° trimestre de mi segundo embarazo la ginecóloga vio algo que no iba bien. Me dijo que tenia alta probabilidad de tener un bebe con Síndrome de Down. La analitica confirmó la probabilidad pero no hicimos amniocentesis. Nació con cardiopatía congénita que operaron a los 4 meses.

Me llamo Eva soy madre de 2 hijos. El pequeño (3 años) tiene una enfermedad rara (AHDS). Diego es gran dependiente, no habla pero su sonrisa y sus ojos lo dicen todo. No se mantiene sentado pero es nuestro sostén en momentos duros. Diego es LUZ. Nuestra vida no es fácil pero sin él nada sería igual…

Chediack higashi y te preguntas, ¿eso que es? Uf por donde empezar.
Noelia empezó con 4 años su viaje, pero después de dos trasplantes de médula vimos la luz, pero ahora vive el día a día preguntándote y si vuelve. Sumando el TDAH, como organizo mi día día con el trabajo, la casa, los médicos. Muero

Mi vida se paraliza cuando nace mi hija hace ya casi 6 años, ella era como una muñequita de trapo que casi no se movía ni respiraba, sin entender nada ni saber porque mi vida da un giro inesperado y empiezo a vivir una continua lucha para sacarla adelanta, en mi cabeza no entraba dejarla ir...

Hace 8 años nació Jairo, mi hijo. Al año y medio los llevamos al doctor porque no miraba, no reaccionaba a su nombre, hacía movimientos rápidos con los ojos..Tengo que decir que para mí lo difícil no es que mi hijo sea autista, sino la burocracia, hace un año a me diagnosticaron a mi también autista

7 años de experiencia en administrar medicación diaria a José desde aquel 28 de Abril del 2015,cuatro meses tenía y se le iba la vida,pero luchó y lo sigue haciendo cada día más a día de hoy.Uci tratamientos médicos,revisiones,sonda de alimentacion resonancias,esa ha sido su vida y continuará

Hola Se que ya de por sí es difícil la conciliación porque tengo una hija mayor de 10 años. Pero es que cuando tienes un niñ@ con una necesidad especial todo es más difícil, pediría que las ayudas se concedan más rápidamente y con una manera más ágil de año a año para revisar

Soy mama de 2 niños autistas uno de 6 anos es hiperactivo nervioso y muy inquieto y una niña de 11 anos tiene una enfermedad rara DDX3X que le ha causado discapacidad intelectual autismo hipotonía. Me siento sola sin ayuda de un padre que vive en un mundo imaginario lejos de nosotros os quiero niños

Hola me llamo Sara, soy mamá de dos niños. A mis 31 años vino Ángela y le detectaron una enfermedad rara y decidí ir a por mi segundo hijo para ayudar siempre a Ángela y nació con una enfermedad grave: Encefalopatía Hipoxicoisquémica

Gabriela tiene 10 meses, en junio fue diagnosticada Sdme.Huppke-Brendel.Su enfermedad es neurometabólica degenerativa y letal, con niveles bajos de cobre,no hay tratamiento, ya para nosotros es muy triste ,y solo buscamos darle la mayor calidad de vida, y disfrutar de ella todos los días de su vida.

Fui madre soltera y joven.La vida me pegó fuerte cuando supe que Marcos tenía una enfermedad rara llamada: Síndrome asociado al SATB2.Con ello epilepsia,problemas conducta,problemas dentales,discapacidad moderada,retraso psicomotor,no verbal.Hoy tenemos una bonita familia con la cual coger fuerzas

Ninguna familia está preparada para recibir a un hijo,hermano,nieto,etc,enfermo. Nuestro segundo hijo nació con una Atresia de Esófago (enfermedad rara). Este vídeo que editamos nos ayuda a explicarla. https://youtu.be/cW-slYinkqE
La Atresia llegó para condicionar el día a día de toda la familia

¿Qué es la vida? ¿Qué es la superación? Mi hijo me lo enseñó con solo 24 semanas cuando decidió llegar al mundo con 872g, en condiciones extremas demostrando que sería alguien muy especial. ¡Vaya si lo ha sido! Es ejemplo de fuerza y lucha para muchas personas, nos enseñó a VIVIR cada instante.

Hace 3 años les diagnosticaron a mis tres hijos Ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativa sin cura, que los convertirá en grandes dependientes.Desde entonces, asimilé que nuestra vida ya no sería la misma, pero también que cada día superado, es un regalo.
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